تسلسل الإكسوم الكامل (WES)

يكشف اختبار تسلسل الإكسوم الكامل (WES) الطفرات الجينية المسؤولة عن الأعراض غير المفسرة، الحالات الوراثية، والاضطرابات التنموية. من خلال تركيزه على الإكسوم، الذي يشكّل نحو 1% فقط من الجينوم ويحتوي على 85% من الطفرات المسببة للأمراض، يوفّر هذا الاختبار طريقة دقيقة وفعّالة من حيث التكلفة للتشخيص الجيني المستهدف.

عادةً ما يتراوح وقت إصدار تقرير اختبار تسلسل الإكسوم الكامل بين أسبوعين إلى ستة أسابيع، وذلك حسب نوع التحليل المطلوب وسير العمل المعتمد في المختبر. في المختبر الأول للخلايا الجذعية و علم الجينوم (FSG)، نُولي أهمية قصوى لتقديم تقارير دقيقة وفي الوقت المناسب، دعمًا لاتخاذ قرارات طبية مستنيرة دون تأخير.

يكمن الفرق الأساسي في مدى التغطية. يُحلل تسلسل الجينوم الكامل (WGS) الحمض النووي بالكامل، في حين يركّز اختبار تسلسل الإكسوم الكامل (WES) فقط على الإكسونات، وهي الأجزاء المشفّرة للبروتين. يُعد WES خيارًا أكثر استهدافًا وفعالية من حيث التكلفة، إذ يركّز على المناطق الأكثر احتمالًا لاحتواء الطفرات المسببة للأمراض، مما يجعله خيارًا عمليًا ومناسبًا كنقطة انطلاق في العديد من الفحوصات الجينية.