تسلسل منخفض التمرير (تغطية 1–3x)

الأنواع الرئيسية الثلاثة لتقنيات التسلسل هي تسلسل الجينوم الكامل (WGS)، تسلسل الإكسوم الكامل (WES)، والتسلسل المستهدف. يغطي تسلسل الجينوم الكامل الجينوم بأكمله ويوفر رؤية شاملة لجميع المتغيرات الجينية، بينما يركز تسلسل الإكسوم الكامل على الإكسونات، وهي المناطق المشفرة للبروتين التي تحتوي على غالبية الطفرات المرتبطة بالأمراض. أما التسلسل المستهدف، فيُحلل جينات أو مناطق محددة ذات أهمية سريرية. وتُستخدم تقنيات مثل تسلسل الجينوم منخفض التمرير بشكل متزايد ضمن استراتيجيات تسلسل الجينوم الكامل لتحقيق توازن بين التكلفة والدقة والرؤية الجينومية الواسعة.

يشير تسلسل التغطية المنخفضة إلى قراءة الجينوم بعمق منخفض، غالبًا بين 1x و5x، مقارنة بالمعيار التقليدي البالغ 30x المستخدم في التسلسل عالي التغطية. يُعد تسلسل منخفض التمرير أحد أشكال هذا النهج، حيث يُستخدم الاستيفاء الإحصائي لاستكمال البيانات المفقودة، مما يسمح باكتشاف المتغيرات الجينية الشائعة بدقة مع تقليل كبير في التكاليف، مما يجعله خيارًا مثاليًا للدراسات السكانية الواسعة ومبادرات الفحص الجيني.

يتضمن تسلسل الجينوم الكامل فائق الانخفاض قراءة الجينوم بعمق شديد الانخفاض، غالبًا أقل من 1x. ورغم محدودية البيانات الأولية، تُمكّن خوارزميات الاستيفاء المتقدمة من استخراج معلومات جينومية واسعة، مما يجعله خيارًا مثاليًا للدراسات السكانية واسعة النطاق، مشاريع البنوك الحيوية، وبرامج الفحص الجيني الأولي، حيث تُعد الكفاءة من حيث التكلفة وقابلية التوسع عوامل بالغة الأهمية.